أعلنت وزيرة الصحة الإسبانية ، كارولينا داريا ، أن الحكومة تعمل على تحقيق التجانس في جميع أنحاء الإقليم للوصول إلى الاختبارات الجينية ، وهي أداة أساسية لتشخيص الأمراض النادرة وعلاجها ومراقبتها.

وقد تم التأكيد على ذلك خلال كلمته في حفل افتتاح المنتدى الاستثنائي للأمراض النادرة. تحدي للجميع 'من تنظيم El País بالتعاون مع Roche Farma والذي عقد يوم الخميس في مدريد وشارك فيه المرضى وأفراد الأسرة والمهنيون الصحيون وعالم الاتصالات والجمعيات العلمية والمسؤولون العامون.

كما أوضحت دارياس ، فإن التجانس سيأتي من يد أمر وزاري من شأنه تحديث مجموعة خدمات SNS المشتركة في مجال علم الوراثة وعلم الجينوم: تم تطوير هذا التحديث جنبًا إلى جنب مع المجتمعات المستقلة والعلمية. المجتمعات المشاركة وتمت الموافقة عليها من قبل المجلس الإقليمي لـ SNS في 2 ديسمبر. ويجري حاليا تحليل المساهمات التي قدمت بعد جلسة الاستماع والإعلام.

أكدت وزيرة الصحة من جديد التزام السلطة التنفيذية بتقليل عدم اليقين وتقديم إمكانيات مستقبلية للأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة في بلدنا. الأمراض التي ، كما أشار داريا ، ذات انتشار منخفض ، لكنها ذات تأثير كبير على حياة من يعانون منها وأسرهم. وشدد داريا: "هذا هو سبب وجودنا".

وبهذا المعنى ، فقد دافعت عن الحاجة إلى الاستمرار في المثابرة مع المبادرات التي تسمح بتحسين جميع المراحل التي يمر بها المريض المصاب بمرض نادر ، من التشخيص إلى البحث والعلاج.

وأشارت إلى التوسع المستمر في الخيارات العلاجية المتاحة ، مع التقييم والموافقة القياسية على تمويل الأدوية اليتيمة في عام 2021 ، عندما زاد الإنفاق إلى 1015 مليون يورو ، بزيادة 15٪ عن العام السابق.

من بين أمور أخرى ، أشارت دارياس أيضًا إلى الدفاع الذي قدمته إسبانيا في السياق الأوروبي لنموذج الشبكة الأوروبية للمراكز المرجعية ، حيث يشارك بالفعل 110 مراكز وخدمات ووحدات مرجعية (CSUR) في SNS ، والتي ، في نفس الوقت ، هي جزء من 24 شبكة مرجعية أوروبية موجودة.

كما أكدت العمل على تحسين إمكانية الوصول إلى هذه الشبكات وتطوير منصة كمبيوتر للإدارة السريرية تسهل العمل التعاوني بين المتخصصين الأوروبيين.

كما سلطت وزيرة الصحة الضوء على تطوير نظام معلومات Valtermed ، وسجل الدولة للأمراض النادرة ، وبرنامج ImpAct ، الذي أتاح إنشاء بنية تحتية موجهة نحو الطب الدقيق ، أو الخطين الجديدين للبحث حول نماذج الخلايا و الحيوانات التي أطلقها معهد كارلوس الثالث الصحي (ISCIII).

كما أعربت الوزيرة عن تقديره لعمل ودعم الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (FEDER) وجمعيات المرضى المختلفة والمهنيين والباحثين وقبل كل شيء المرضى وعائلاتهم.

كما حضر الحفل ستيفانوس تساموسيس ، الرئيس التنفيذي لشركة روش. نائب مدير El País، Eugenia de la Torriente؛ مدير الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة ، ألبا أنكوشيا ، من بين شخصيات أخرى.