أكد الدكتور خالد عبد الغفار، نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الصحة والسكان، اهتمام الدولة بتعزيز الكشف المبكر والتشخيص والرعاية المتخصصة للأمراض النادرة، مع توسيع فحص آلاف حديثي الولادة سنويًا ودمجها في منظومات الإعاقة والتعليم والحماية الاجتماعية.

جاء ذلك خلال إطلاق الاستراتيجية الوطنية للأمراض النادرة، على هامش النسخة الثالثة لمؤتمر العالمي للسكان والصحة والتنمية البشرية.

ونوه الدكتور عبد الغفار إلى دفع البحث العلمي عبر المشروع القومي للجينوم المصري لتحديد الطفرات الجينية ودعم الطب الشخصي، مع تعزيز الدعم الاجتماعي والنفسي للمرضى وأسرهم.

وتقوم الاستراتيجية على أربعة محاور رئيسية:

• الحوكمة وأنظمة البيانات
• القدرات الطبية والفنية
• توسيع فحص حديثي الولادة، إنشاء مراكز جينية إقليمية، مراكز تميز، وتقليص مدة التشخيص
• إتاحة العلاج والأدوية

وقالت غادة منيب، مؤسس ورئيس مجلس أمناء «فرصة حياة»، إن الأمراض النادرة تصيب 3.5-5.9% من سكان العالم، والاستراتيجية توفر إطارًا موحدًا لدعم المرضى، معايير رعاية واضحة، واكتشاف مبكر، ورعاية طويلة الأجل.

وأكد الدكتور نيازي سلام، عضو المجلس الاستشاري للمؤسسة، أن السجل الوطني وأنظمة الترميز والتمويل المتكاملة تجعل التشخيص والعلاج أكثر انتظامًا وشمولًا.