تقارير وتحقيقات
تعرف على 5 أمراض نادرة لم تسمع عنها من قبل
تعتبر الأمراض النادرة تلك التي تهدد الحياة أو تؤدي إلى إعاقة مستمرة وتوجد العديد منها بلا علاج بسبب النقص الحاد في التحقيقات العلمية.
تحدث الأمراض النادرة نتيجة لأسباب متنوعة، ويعتبر التغير في الجينات والكروموسومات السبب الرئيسي لمعظمها.
يتميز المرض النادر بأنه يحدث في أقل من 1 من كل 2000 شخص ويتطلب جهودًا متضافرة غير عادية لإدارته.
تعد نشر الوعي حول الأمراض النادرة أمرًا بالغ الأهمية لأنه يتيح للناس تحديد ما إذا كانوا يعانون من أي حالة يمكن علاجها أم لا.
يشعر الكثيرون الذين يعانون من الأمراض النادرة بالإحباط واليأس بسبب عدم توفر الوسائل اللازمة لعلاج حالاتهم.
ومع ذلك، يمنح التركيز المتزايد على الأمراض النادرة الأمل لملايين الأشخاص الذين يعانون منها.
وتشمل بعض الأمراض النادرة الأورام واضطرابات المناعة الذاتية والتشوهات الأيضية والتشوهات الوراثية.
على الرغم من وجود العديد من الأنواع المختلفة من الأمراض النادرة، إلا أنها تشترك جميعًا في بعض العناصر، مثل حقيقة أنها كثيرًا لا توجد وسيلة للوقاية منها ولا يوجد علاج فعال متاح لها.
ويمكن أن يشكل مرض غير شائع في جزء من العالم أو بين مجموعة واحدة من الأفراد.
يعد هناك العديد من الأمراض النادرة، ومن بينها متلازمة ستونمان، واضطراب إزالة الميالين، والبيلة الكابتونية، والأرق العائلي القاتل، ومتلازمة أليس في بلاد العجائب.
يتميز كل من هذه الأمراض بأنها نادرة وتتطلب مستويات عالية من الرعاية والإدارة.
